Aerzte Zeitung

05.05.2024 |

Repurposing von Sildenafil

Pädiater erhalten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen

Sildenafil gegen das Leigh-Syndrom, eine schwere genetisch bedingte Funktionsstörung der Mitochondrien. Dieser neue Therapieansatz, der noch weiter klinisch erforscht werden muss, macht Hoffnung. Für ihre Entdeckung wurden jetzt zwei Wissenschaftler und ihre Teams ausgezeichnet.

02.05.2024 |

Nutzenbewertung

G-BA wertet Leukämie-Wirkstoff Midostaurin drastisch ab

Sechs Jahre nach Einführung hat der Kinasehemmer Midostaurin die Umsatzschwelle überschritten, ab der ein Orphan Drug eine reguläre Nutzenbewertung absolvieren muss. Und die fällt mangels neuerer Daten ungünstig aus.

30.04.2024 |

Takayasu-Arteriitis

Suche nach Therapiealternativen bei seltener Großgefäßvaskulitis geht weiter

Für die Behandlung von Menschen mit der seltenen Takayasu-Arteriitis besteht nach wie vor Bedarf an weiteren Therapien. Gute Evidenz gibt es, trotz neuer Studien, wenig.

Um Menschen mit der seltenen Takayasu-Arteriitis zu behandeln, bedarf es weiterer Therapien. Zwei neue Studien beschäftigen sich mit solchen alternativen Behandlungsstrategien. Die Erste explorierte die Behandlung mit einem konventionellen synthetischen krankheitsmodifizierenden Antirheumatika und einem Tumornekrosefaktor-α-Inhibitoren und die Zweite die Behandlung mit einem Januskinase-Inhibitor. — © MohammedElAmine / stock.adobe.com

29.04.2024 |

UCB

Neue Therapie bei generalisierter Myasthenia gravis

Die Symptomatik wird durch Funktionsstörungen und Schäden an der neuromuskulären Endplatte ausgelöst. Ursache sind gegen Immunglobulin G (IgG) gerichtete Autoantikörper, die zur Aktivierung der Komplementkaskade führen.

29.04.2024 |

Sieben-Punkte-Papier mit Forderungen

ACHSE beklagt: Seltene Erkrankungen bei Klinikreform nicht berücksichtigt

Die Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen begrüßt die Zielsetzungen der Krankenhausreform – befürchtet aber, dass die speziellen Herausforderungen zu wenig beachtet werden. Ihre Forderungen hat sie in einem Sieben-Punkte-Papier zusammengefasst.

Die Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen warnt, die geplante Klinikreform bilde die besondere Situation für die Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nicht ausreichend ab. — © Frank Molter / dpa

26.04.2024 |

Studie

Sichelzellerkrankung: Nach Gentherapie mindestens ein Jahr lang keine vasookklusiven Krisen mehr

Interimsdaten einer Studie bei Sichelzellkrankheit belegen einen Gewinn an Lebensqualität mit weniger vasookklusiven Krisen nach einmaliger Gentherapie. Die Uniklinik Regensburg bietet sie an.

Für die Sichelzellerkrankung typischen verformten Erythrozyten, die der Erkrankung den Namen geben — © Janice Haney Carr/CDC

26.04.2024 |

Beratungsverfahren eingeleitet

G-BA: Zwei neue Datenerhebungen zu Orphans

Berlin. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat für die beiden Arzneimittel gegen Seltene Erkrankungen mit den Wirkstoffen Marstacimab und Epcoritamab Beratungsverfahren für anwendungsbegleitende Datenerhebungen eingeleitet.

23.04.2024 |

Blinatumomab

Kasuistik: Antikörper verringerte Sklerodermie-Symptome

Eine B-Zell-Depletion reduzierte bei einer Patientin mit Sklerodermie die Symptome stark. Der Ansatz könnte nun auch bei Patienten mit anderen seltenen Autoimmunerkrankungen erprobt werden.

Hand mit weißen Fingerspitzen. — © Mykhailo / Stock.adobe.com

23.04.2024 |

Risikoabschätzung

Erstmals Vorhersagemodell für progressive Lungenfibrose bei Sklerodermie entwickelt

Neun Variablen helfen, bei Systemischer Sklerose-assoziierter interstitieller Lungenerkrankung (SSc-ILD) frühzeitig die Patienten zu identifizieren, die wahrscheinlich eine progressiv-fibrosierende (PF) ILD bekommen.

Für ihr Vorhersagemodell zur Identifikation von Patienten mit Systemische Sklerose-assoziierter interstitieller Lungenerkrankung (SSc-ILD), die wahrscheinlich eine progressiv-fibrosierende (PF-) ILD bekommen, spielen neun Variablen eine Rolle: Alter 50 Jahre, Hyperlipidämie, Raucheranamnese, SSc vom diffus-kutanen Typ, Arthritis, Luftnot, verminderter Immunglobulin (Ig)-A-Spiegel, positive Anti-Scl-70-Antikörper und der Erhalt von Cyclophosphamid oder Mycophenolatmofetil. — © magicmine / stock.adobe.com

19.04.2024 |

Ehrung

Preis für Orphan-Forschung geht nach Dresden

Für die Entdeckung genetischer Zusammenhänge bei der Genese eines Lupus erythematodes erhält Dr. Christine Wolf Dr.-Holger-Müller-Preis für 2023.

Für ihre Forschung ausgezeichnet: Dr. Christine Wolf. — © TU Dresden